单选题下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A为一种常染色体显性遗传病B2岁以前开始治疗者可不留智力低下C尿中有特殊的鼠臭味D母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
单选题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）
A
为一种常染色体显性遗传病
B
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C
尿中有特殊的鼠臭味
D
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
参考解析
解析：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。
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下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
单选题下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）A为一种常染色体显性遗传病B2岁以前开始治疗者可不留智力低下C尿中有特殊的鼠臭味D母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸