单选题男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）ADMD/BMDB线粒体肌病C脊髓肌萎缩症D脑性瘫痪E先天性肌病
单选题
男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）
A
DMD/BMD
B
线粒体肌病
C
脊髓肌萎缩症
D
脑性瘫痪
E
先天性肌病
参考解析
解析：
进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型（严重病例）和Becker型（轻症病例）两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。
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男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是A、Duchenne型肌营养不良B、Becker型肌营养不良C、Emery-Drerfuss型肌营养不良D、Congenitalmyotonie肌营养不良E、Myotonic肌营养不良下列哪点不是其主要临床特点A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、多数病例有智力低下C、由仰卧位起立时，Cower征阳性D、小腿腓肠肌假性肥大E、血清CPK增高，尤以早期明显
关于假肥大型肌营养不良的说法错误的是A、属于X性连锁隐性遗传病B、肌活检示肌细胞萎缩与代偿性增生相嵌分布，肌浆网空泡化C、男性患者青春期起病D、肌无力自四肢近端躯干缓慢进展，下肢较重，呈鸭步E、肢体近端肌萎缩，90％患者可见腓肠肌假肥大
8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床。入查：精神可，意识清楚，眼睑无下垂，眼球各向运动灵活，呼吸平稳，腹部检查正常，双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬，由卧位坐起时见GOWER征，下地行走时步态如鸭步等。最可能的诊断是什么？进一步要做什么检查？和什么疾病鉴别？治疗原则？
男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。为确诊应首选哪种检查（）A、复查脑脊液找到致病菌B、血培养C、咽拭子培养D、头颅CTE、盐水灌肠查便
男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。在确诊前应采取哪种治疗方案（）A、青霉素肌注B、病毒唑静滴C、对症处理D、大剂量青霉素+氯霉素E、进一步检查结果出来后再处理
男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、多数病例有智力低下C、由仰卧位起立时，Gower征阳性D、小腿腓肠肌假性肥大E、血清CPK增高，尤以早期明显1岁患儿，高热、呕吐10h，体温40℃，面色灰青，嗜睡，前囟隆起，颈软，咽充血，心、肺（－），腹软，肝、脾不大，克氏征、布氏征（－）。血常规：WBC16×10/L，N78％，L22％，脑脊液：外观清亮，细胞数10×10/L，蛋白质300mg/L，糖3.6mmol/L，氯化物115mmol/L。
7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商cio）为80，Ⅱ（）A、先天性肌营养不良B、Becker型肌营养不良C、Duchenne型肌营养不良D、重症肌无力E、智力低下
男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）A、DMD/BMDB、线粒体肌病C、脊髓肌萎缩症D、脑性瘫痪E、先天性肌病
男，8岁，步行摇摆，起立困难，进行性加重已二年。体检可见有肩胛带肌萎缩，腓肠肌假肥大。其兄15岁有类似发病情况，现已卧床不起，其姐18岁，现正常。（）A、补钾疗法B、支持疗法C、气管切开术D、人工辅助呼吸E、新斯的明F、普鲁卡因酰胺G、苯妥英钠
患儿，男性，8岁，自3岁始行走缓慢，容易跌倒，四肢无力进行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同样病者，查体：走路呈鸭步，Gower征阳性，四肢近端肌萎缩，双侧腓肠肌肥大，血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的（）A、骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如B、患儿母亲是"肯定携带者"C、X连锁隐性遗传D、肌肉病理为群组性萎缩E、肌电图呈典型肌源性改变，运动单元电位为短时限，小波幅，多相波增多
男，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）A、DMD／BMDB、线粒体肌病C、脊髓肌萎缩症D、脑性瘫痪E、先天性肌病
男孩，7岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B、由仰卧位起立时，Gower征阳性C、小腿腓肠肌假性肥大D、血清CPK增高，尤以早期明显E、多数病例有智力低下
单选题男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。在确诊前应采取哪种治疗方案（）A青霉素肌注B病毒唑静滴C对症处理D大剂量青霉素+氯霉素E进一步检查结果出来后再处理
单选题男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。为确诊应首选哪种检查（）A复查脑脊液找到致病菌B血培养C咽拭子培养D头颅CTE盐水灌肠查便
单选题男孩，6岁。3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。该患儿首先考虑的诊断是（）ADuchenne型肌营养不良BBecker型肌营养不良Ccmery-Drerfuss型肌营养不良DCongenitalmyotonic肌营养不良EMyotonic肌营养不良
单选题假肥大型肌营养不良的特征性表现为A男性患儿5岁时，开始出现症状B髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难，并腰椎向前C早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒D肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步E腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时，必须先转为俯卧位，再用双手攀附身体方能直立
单选题男，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）。ADMD／BMDB线粒体肌病C脊髓肌萎缩症D脑性瘫痪E先天性肌病
单选题男孩，6岁。生后3岁时发现上楼困难，走路无力，易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大，智商80，血清CPK高达1200U。下列哪点不是其主要临床特点（）A男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重B多数病例有智力低下C由仰卧位起立时，Gower征阳性D小腿腓肠肌假性肥大E血清CPK增高，尤以早期明显