单选题从发病机制上来说,弗里德赖希共济失调(FA)属于()A遗传性共济失调B能量生成缺陷性共济失调C先天性共济失调DDNA修复缺陷性共济失调E先天性共济失调
单选题
从发病机制上来说,弗里德赖希共济失调(FA)属于()
A
遗传性共济失调
B
能量生成缺陷性共济失调
C
先天性共济失调
D
DNA修复缺陷性共济失调
E
先天性共济失调
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解析:
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多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有()AAVEDBEA2CSCA2DSCA3ESCA5FSCA6GSCA8H弗里德赖希共济失调
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单选题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。最可能的诊断是()A多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B非编码区扩增脊髓小脑共济失调C常规突变脊髓小脑共济失调D脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E弗里德赖希共济失调
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