单选题女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）A苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减低症C肝豆状核变性D糖原累积病E粘多糖病
单选题
女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）
A
苯丙酮尿症
B
先天性甲状腺功能减低症
C
肝豆状核变性
D
糖原累积病
E
粘多糖病
参考解析
解析：
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58岁男性，逐渐出现四肢震颤，双手呈”搓药丸样“动作，面部缺乏表情，动作缓慢，走路呈”慌张步态“，被动运动时肢体齿轮样肌张力增高，需用下列何种药物治疗( )A、新斯的明B、左旋多巴C、苯妥英钠D、卡巴西平E、多巴胺
男性，58岁，渐发性双上肢震颤、活动不利半年。既往体健，无慢性疾病史。头颅MRI无异常发现。体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5次/分钟震颤，双手指鼻试验正常。体检时不可能发现的体征是A．搓丸样动作B．路林手现象C．写字过小征D．齿轮样强直E．开-关现象
男性，58岁，渐发性双上肢震颤、智能减退半年。既往体健，无慢性疾病史，头颅MRI无异常发现，体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5次／分钟震颤，双手指鼻试验正常。体检时不可能发现的体征是A、搓丸样动作B、路林手现象C、写字过小征D、齿轮样强直E、“开-关”现象
男性，58岁，渐发性双上肢震颤、活动不利半年。既往体健，无慢性疾病史，头颅MRI无异常发现，体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5次/分钟震颤，双手指鼻试验正常。体检时不可能发现的体征是A、搓丸样动作 B、路林手现象 C、写字过小征 D、齿轮样强直 E、“开-关”现象
男性，65岁，四肢活动障碍进行性加重半年。既往无慢性疾病史。体检：表情呆滞，双上肢可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应诊断考虑为A.弥漫性路易体病B.帕金森综合征C.多系统萎缩D.帕金森病E.进行性核上性眼肌麻痹
男性，65岁，四肢活动障碍进行性加重半年。既往无慢性疾病史。体检：表情呆滞，双上肢可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应此患者一般不会出现下列哪个表现A.搓丸样动作B.写字过小征C.面具脸D.行走时上肢协同摆动动作消失E.锥体束征
男性，50岁患者。因渐发性双上肢震颤、活动不利半年，未经专科治疗首次来院门诊。既往体健，无慢性疾病史。颅脑磁共振扫描无异常发现。体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5Hz的震颤，双手指鼻试验正常。体检时不可能发现的体征是（）A、搓丸样动作B、路标手现象C、写字过小征D、“开-关”现象E、齿轮样强直
患者男，62岁，因“肢体静止性震颤，活动不利6个月”来诊。症状始于左侧上肢，逐渐累及下肢及对侧肢体。既往体健。查体：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，双上肢向前平伸时可见震颤，4~5次/min。颅脑MRI：未见明显异常。查体时不可能出现的体征是（）A、搓丸样动作B、写字过小征C、齿轮样强直D、开-关现象E、慌张步态
患者，女性，75岁，四肢活动障碍进行性加重1年。既往无慢性疾病史。体检：面无表情，双手部可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应。此患者一般不会出现的临床表现是（）A、搓丸样动作B、写字过小症C、面具脸D、铅管样强直E、锥体束征
患者，男性，65岁，双上肢震颤、活动不灵活1年余，行头颅MRI未见明显异常。查体：表情呆板，四肢肌张力增高，呈齿轮样，指鼻试验阴性。该患者体检不可能出现的症状是（）A、齿轮样强直B、“开-关”现象C、“冻结”现象D、写字过小E、搓丸样动作
男性，50岁患者。因渐发性双上肢震颤、活动不利半年，未经专科治疗首次来院门诊。既往体健，无慢性疾病史。颅脑磁共振扫描无异常发现。体检：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，齿轮样，双上肢向前平伸时可见4～5Hz的震颤，双手指鼻试验正常。体检时不可能发现的体征是（）A、搓丸样动作B、路标手现象C、写字过小征D、"开一关"现象E、齿轮样强直
58岁男性，逐渐出现四肢震颤，双手呈“搓药丸样”动作，面部缺乏表情，动作缓慢，走路呈“慌张步态”，被动运动时肢体齿轮样肌张力增高，需用下列何种药物治疗（）A、新斯的明B、左旋多巴C、多巴胺D、卡马西平
单选题68岁，男性，逐渐出现四肢震颤，双手呈“搓药丸样”动作，面部缺乏表情，动作缓慢，走路呈“慌张步态”，被动运动时肢体齿轮样肌张力增高，需用下列何种药物治疗（）。A新斯的明B左旋多巴C苯妥英钠D卡马西平E多巴胺
单选题女孩，12岁，因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊，体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不情，肝肋下1cm，脾肋下2cm，裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环，尿蛋白，此患儿诊断是：（）A苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减低症C肝豆状核变性D糖原累积病E粘多糖病
单选题患者男，62岁，因“肢体静止性震颤，活动不利6个月”来诊。症状始于左侧上肢，逐渐累及下肢及对侧肢体。既往体健。查体：面部表情呆滞，四肢肌张力增高，双上肢向前平伸时可见震颤，4~5次/min。颅脑MRI：未见明显异常。查体时不可能出现的体征是（）A搓丸样动作B写字过小征C齿轮样强直D开-关现象E慌张步态
单选题72岁女患者，1年前右手开始颤动，半年后右下肢及左手相继出现颤动，近2个月来右手不能写字，紧张时尤其明显，睡眠后消失。近半月来行走困难，经常摔倒。查体：表情缺乏，双上肢及右下肢不自主运动，肌张力呈齿轮样增高。该患者与其他不自主运动最主要的鉴别点是（）A随意运动时加重B精神紧张时加重C肌张力呈齿轮样增高D肌张力呈折刀样增高E肌张力降低
单选题患者，女性，75岁，四肢活动障碍进行性加重1年。既往无慢性疾病史。体检：面无表情，双手部可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应。此患者一般不会出现的临床表现是（）A搓丸样动作B写字过小症C面具脸D铅管样强直E锥体束征
配伍题68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（ ）|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是（ ）|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（ ）A经典型苯丙酮尿症B非经典型苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退DDown综合征E肝豆状核变性