遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)家系在世代传递过程中,发病年龄逐代提前,病情逐代加剧。这种现象是A.延迟显性B.遗传早现C.遗传印记D.遗传异质性

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)家系在世代传递过程中,发病年龄逐代提前,病情逐代加剧。这种现象是

A.延迟显性

B.遗传早现

C.遗传印记

D.遗传异质性


参考答案和解析
遗传早现

相关考题:

关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误A、同一家系的患者发病年龄和病情相似B、可有眼肌麻痹C、肌张力障碍D、深感觉障碍E、腱反射亢进

患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现

遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。( )

在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的()A、常染色体显性遗传B、成年期发病C、快速进展D、共济失调E、遗传早现

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的变化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因?()A、动态突变B、遗传印记C、无义突变D、错义突变E、同义突变

关于遗传早现,叙述正确的有()A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B、父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SC一般不明显

不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调5型C、脊髓小脑共济失调6型D、脊髓小脑共济失调8型E、脊髓小脑共济失调3型

脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调4型C、脊髓小脑共济失调7型D、脊髓小脑共济失调8型E、脊髓小脑共济失调10型

患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前,称为()A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现

橄榄-脑桥-小脑变性的代托综合征型系指()。A、散发性B、无脊髓受累型C、混合型D、遗传性E、以上均不正确

判断题遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。( )A对B错

单选题关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误( )A同一家系的患者发病年龄和病情相似B可有眼肌麻痹C远端肌萎缩D键反射亢进E澡感觉障碍

单选题脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()A脊髓小脑共济失调1型B脊髓小脑共济失调4型C脊髓小脑共济失调7型D脊髓小脑共济失调8型E脊髓小脑共济失调10型

单选题患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。最可能的诊断是()A多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B非编码区扩增脊髓小脑共济失调C常规突变脊髓小脑共济失调D脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E弗里德赖希共济失调

单选题文化可以逐代传递,指的是文化的(  )。ABCDE

单选题三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一,其临床表现为()A同一家系中发病年龄一代比一代晚B同一家系中发病年龄一代比一代提前C同一家系同一代中年龄小者先发病D同一家系代间不同表型与年龄相关E同一家系不同代中的年长者先发病

多选题遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的变化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因?()A动态突变B遗传印记C无义突变D错义突变E同义突变