关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是A.21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓C.母亲年龄愈大, 21-三体综合征发生率愈高D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病E.头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊

关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是

A.21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓

C.母亲年龄愈大, 21-三体综合征发生率愈高

D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病

E.头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊


参考答案和解析
21-三体综合征最常见核型为 46 , XY (或 XX ),- 14 ,+ t ( 14q21q )

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单选题有关恶性高热的描述,不正确的是()A有家族遗传因素B为免疫缺陷性疾病C男性多于女性,小儿多见D有诱发因素激发E以体温上升速度快、幅度高为特点