关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是A.21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓C.母亲年龄愈大, 21-三体综合征发生率愈高D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病E.头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是
A.21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
C.母亲年龄愈大, 21-三体综合征发生率愈高
D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
E.头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
参考答案和解析
21-三体综合征最常见核型为 46 , XY (或 XX ),- 14 ,+ t ( 14q21q )
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