先天性卵巢发育不全又称为（）A、代谢综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征
下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的（）A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征
智力正常的是（）A、猫叫综合征B、甲状腺功能低下C、糖原累积症D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
核型47，XX（XY）（）A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、CatcrySyndrome（猫叫综合征）D、Edwards综合征E、Down综合征
（）不是猫叫综合征的临床表现。A、患儿哭声似猫叫B、喉部畸形、松弛C、骨骼发育偏大D、手足小，肾畸形，脑积水
性联高IgM综合征（HIM）的发病机制是（）。XSCID的发病机制是（）。阵发性血红蛋白尿（PNH）的发病机制是（）和（）缺陷。
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征
最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、猫叫样综合征D、Down综合征
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征E、Down综合征
最常见的常染色体三体综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、WAGR综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
填空题引起骨筋膜室综合征的主要发病机制是_______。
单选题核型5P（）ATurner综合征BKlinefelter综合征CCatcrySyndrome（猫叫综合征）DEdwards综合征EDown综合征
单选题具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）AKlinefelter综合征BEdward综合征C猫叫样综合征DDown综合征
单选题猫叫综合征的发病机制是（）A基因突变；B染色体数目畸变；C染色体缺失；D染色体易位。
单选题（）不是猫叫综合征的临床表现。A患儿哭声似猫叫B喉部畸形、松弛C骨骼发育偏大D手足小，肾畸形，脑积水
单选题下列各项中属于性染色体疾病的是（）。ADown综合征BTurner综合征C先天愚型DEdward综合征E猫叫综合征
填空题人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生（）引起的。
单选题不具有内眦赘皮的染色体遗传病是（）A猫叫综合征BDown综合征CTurner综合征DXXXXX综合征EPatau综合征