Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏A、核糖核苷酸还原酶B、APRTC、HGPRTD、腺苷激酶E、硫氧化还原蛋白还原酶

Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏

A、核糖核苷酸还原酶
B、APRT
C、HGPRT
D、腺苷激酶
E、硫氧化还原蛋白还原酶

参考解析

解析:Lesch-Nyhan综合症:也称为自毁容貌症,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。

相关考题:

强调治疗无症状高尿酸血症的主要理论依据是为了避免A、痛风性关节炎B、银屑病C、肾损害D、Lesch-Nyhan综合征E、泌尿系感染

HGPRT缺陷导致下列哪种疾病:()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症

Lesch-Nyhan综合征主要是由于A.嘌呤核苷酸从头合成障碍B.嘌呤核苷酸补救合成障碍C.嘧啶核苷酸从头合成障碍D.嘧啶核苷酸补救合成障碍

与DNA修复缺陷有关的疾病是A.家族性腺瘤息肉病 B. Lesch-Nyhan综合征 C.着色性干皮病 D.蚕豆病

自毁容貌征(Lesch-Nyhan综合征)主要是由于A.嘌呤核苷酸从头合成障碍 B.嘌呤核苷酸补救合成障碍C.嘧啶核苷酸从头合成障碍 D.嘧啶核苷酸补救合成障碍

导致“口腔生殖器综合征”是因为()缺乏。A、维生素B1B、维生素B2C、维生素B6D、维生素B12

干眼症是因为缺乏维生素C。

遗传代谢病主要是因为()。A、叶酸的缺乏B、酶的缺乏C、微量元素的缺乏D、蛋白质的缺乏

Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan )

肝功能障碍的病人,全身麻醉药初量应适当减少,是因为( )A、肝药酶缺乏B、肝血流减少C、胆汁淤积D、低蛋白血症E、肝肾综合征

次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤合成补救途径的关键酶。遗传性的HGPRT酶活性缺乏是哪种疾病的主要原因()A、痛风B、Lesch-Nyhan综合征C、乳清酸尿症D、严重联合免疫缺陷病E、Tay-Sachs病

自毁容貌症是因为()遗传性缺乏。

白化病是因为人体缺乏(),苯丙酮酸尿症是因为()先天性缺乏。

单选题肝功能障碍的病人,全身麻醉药初量应适当减少,是因为A肝药酶缺乏B肝血流减少C胆汁淤积D低蛋白血症E肝肾综合征

判断题Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病,患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常,导致体内积累大量尿酸,引发痛风等疾病。A对B错

名词解释题Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan )