苯丙酮尿症属于A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传

苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

参考解析

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氧酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

相关考题：

苯丙酮尿症 （ ）
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下列哪项属于居民医疗保险特殊疾病门诊病种()。 A、血友病B、乙肝C、再生障碍性贫血D、苯丙酮尿症
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下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
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苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
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何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。
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苯丙酮尿症属于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病
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苯丙酮尿症属于（）A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传
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下列哪种疾病属于染色体遗传病？（）A、先天性心脏病B、唐氏综合症C、苯丙酮尿症D、神经管畸形
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以下不属于居民医保门诊慢性病病种的是（）A、结核B、苯丙酮尿症C、震颤麻痹D、类风湿病
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下列病种属于职工慢性病病种的是（）A、血友病B、癫痫C、白塞氏病D、苯丙酮尿症
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下列属于居民慢性病病种的是（）A、苯丙酮尿症B、尿毒症C、甲亢D、结核
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以下属于新生儿疾病筛查的病种是（）A、新生儿贫血B、甲低C、苯丙酮尿症D、早产儿
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什么是苯丙酮尿症？
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以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们又生—个女孩，表现型正常的概率是（）A、9／16B、3／4C、3／16D、3／8
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人类血友病属于伴性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）A、9/16B、3/4C、3/16D、1/4
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苯丙酮尿症(phenylketonuria)
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非典型苯丙酮尿症（　）
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人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）。A、9/16B、3/4C、3/16D、1/4
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单选题属于延迟显性的遗传病为（）。A并指症BHuntington舞蹈病C白化病D苯丙酮尿症E早秃
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单选题以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。A苯丙酮尿症是一种代谢缺陷B苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制C开始治疗的年龄愈小，效果愈好D苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛（　）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（　）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（　）|确诊苯丙酮尿症（　）AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
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单选题苯丙酮尿症属于（）。AARBADCXRDXDEY连锁遗传病
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问答题何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。
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单选题苯丙酮尿症属于（）A染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传
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单选题苯丙酮尿症是属于（　　）。ABCDE
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判断题苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。A对B错
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