男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、苯丙酮尿症E、呆小病F、同型胱氨酸尿症G、先天愚型H、软骨营养不良患儿发病的机制可能是A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B、体内有过多的苯丙酮酸C、组氨酸羟化酶被抑制D、血酪氨酸浓度下降E、酪氨酸羟化酶被抑制F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷G、磷酸果糖激酶缺乏H、肌磷酸化酶缺乏该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确A、主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。B、低苯丙氨酸饮食C、苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·d)D、维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜E、饮食控制至少需持续到青春期以后F、限制淀粉类食物G、低铜饮食H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别A、半乳糖血症

B、高精氨酸血症

C、组氨酸血症

D、苯丙酮尿症

E、呆小病

F、同型胱氨酸尿症

G、先天愚型

H、软骨营养不良

患儿发病的机制可能是A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、组氨酸羟化酶被抑制

D、血酪氨酸浓度下降

E、酪氨酸羟化酶被抑制

F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G、磷酸果糖激酶缺乏

H、肌磷酸化酶缺乏

该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确A、主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

B、低苯丙氨酸饮食

C、苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·d)

D、维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜

E、饮食控制至少需持续到青春期以后

F、限制淀粉类食物

G、低铜饮食

H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU


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男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A:半乳糖血症B:苯丙酮尿症C:组氨酸血症D:高精氨酸血症E:同型胱氨酸尿症

男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括A.毛发、皮肤色泽变浅B.智力发育落后C.惊厥D.尿和汗液有鼠尿臭味E.有特殊的皮纹

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()A、组氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、同型胱氨酸尿症E、高精氨酸血症

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()A、0.06~0.08mmol/LB、0.08~0.16mmol/LC、0.24~1.20mmol/LD、2.44~5.55mmol/LE、>5.55mmol/L

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B、体内有过多的苯丙酮酸C、组氨酸羟化酶被抑制D、血酪氨酸浓度下降E、酪氨酸羟化酶被抑制F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷G、磷酸果糖激酶缺乏H、肌磷酸化酶缺乏

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、苯丙酮尿症E、呆小病F、同型胱氨酸尿症G、先天愚型H、软骨营养不良

单选题男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是()A21-三体综合征B苯丙酮尿症C缺铁性贫血D巨幼细胞性贫血E先天性甲状腺素减少症