患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（ ）。A．智能低下B．特殊面容C．染色体核型分析D．血浆游离氨基酸分析E．血清TSH、T4检查
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（ ）。
A．智能低下
B．特殊面容
C．染色体核型分析
D．血浆游离氨基酸分析
E．血清TSH、T4检查
相关考题：
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
下列各题共用题干 患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手 {TS}其最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能低下B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.黏多糖病
患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）A、先天性甲状腺功能低下B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、粘多糖病
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）A、脑发育不良B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、佝偻病E、甲状腺功能减低症
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能低下C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、13-三体综合征
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%
男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A、智力低下B、特殊外貌C、血清TSH、T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
单选题患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下述哪一项最具有确诊意义？（ ）A特殊面容B智能低下C血清TSH、T4检查D染色体核型分析E血浆游离氨基酸分析
单选题患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）A先天性甲状腺功能低下B21-三体综合征C苯丙酮尿症D18-三体综合征E粘多糖病
单选题患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下述哪一项最具有确诊意义？（ ）A特殊面容B智能低下C血清TSH，T4检查D染色体核型分析E血浆游离氨基酸分析
单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A苯丙酮尿症B21-三体综合征C18-三体综合征D呆小病E粘多糖病
单选题男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A智力低下B特殊外貌C血清TSH、T4检查D染色体核型分析E血浆游离氨基酸分析
单选题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）A21-三体综合征B先天性甲状腺功能低下C苯丙酮尿症D18-三体综合征E13-三体综合征