患儿1岁，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。确诊的检查为( )A.染色体分析B.颅脑影像学检查C.血浆游离氨基酸分析D.血电解质检查E.血清T3、T4检查
患儿1岁，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
确诊的检查为( )
A.染色体分析
B.颅脑影像学检查
C.血浆游离氨基酸分析
D.血电解质检查
E.血清T3、T4检查
A.染色体分析
B.颅脑影像学检查
C.血浆游离氨基酸分析
D.血电解质检查
E.血清T3、T4检查
参考解析
解析：
相关考题：
患儿1岁，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为( )A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.低钙惊厥E.原发性癫痫
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。确诊的检查为A.血电解质检查B.血浆游离氨基酸分析C.颅脑影像学检查D.染色体分析E.血清T、T检查
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。治疗的选择为A.母乳B.牛奶C.低苯丙氨酸奶粉D.高蛋白饮食E.无苯丙氨酸奶粉
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为A.低钙惊厥B.原发性癫痫C.先天愚型D.呆小病E.苯丙酮尿症
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为（）A、低苯丙氨酸奶粉B、羊奶C、母乳D、牛奶E、高蛋白饮食
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）A、尿三氯化铁试验B、脑电图检查C、DNA分析D、新生儿足跟血作Guthrie试验E、血游离氨基酸分析
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）A、呆小症B、脑瘫C、苯丙酮尿症D、癫痫E、21-三体综合征
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为（）A、血浆游离氨基酸分析B、染色体分析C、血清T、T检查D、血电解质检查E、颅脑影像学检查
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）A、癫痫B、粘多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。确诊的检查为（）A、血浆游离氨基酸分析B、染色体分析C、颅脑影像学检查D、血电解质检查E、血清T3、T4检查
1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为（）A、低钙惊厥B、苯丙酮尿症C、原发性癫痫D、先天愚型E、呆小病
单选题患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）A尿三氯化铁试验B脑电图检查CDNA分析D新生儿足跟血作Guthrie试验E血游离氨基酸分析
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为（）A血浆游离氨基酸分析B染色体分析C血清T、T检查D血电解质检查E颅脑影像学检查
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为（）A低苯丙氨酸奶粉B羊奶C母乳D牛奶E高蛋白饮食
单选题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）A呆小病B苯丙酮尿症C先天愚型D原发性癫痫E低钙惊厥