患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是A、地中海贫血B、糖原累积病C、尼曼匹克病D、戈谢病E、嗜酸性肉芽肿
患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。
可能的诊断是
可能的诊断是
A、地中海贫血
B、糖原累积病
C、尼曼匹克病
D、戈谢病
E、嗜酸性肉芽肿
B、糖原累积病
C、尼曼匹克病
D、戈谢病
E、嗜酸性肉芽肿
参考解析
解析： 患儿有肝脾肿大，脾功能亢进，骨和关节病理性骨折，碱性磷酸酶升高，考虑是戈谢病。
由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。可表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。中枢神经系统症状包括意识障碍、语言障碍、颈强直、四肢强直、吞咽困难、抽搐发作等。
由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。可表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。中枢神经系统症状包括意识障碍、语言障碍、颈强直、四肢强直、吞咽困难、抽搐发作等。
相关考题：
5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()A、地中海贫血B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、尼曼匹克病E、糖原累积病
38岁，女，右膝外上方肿瘤4个月，膝关节伸屈活动受限，X线片示右股骨下端有一破坏灶，边缘膨胀，中央有肥皂泡样改变，向内已经超过中线，远端距关节面不足1cm，诊断为骨细胞癌，此时碱性磷酸酶活性A．极度升高B．中度升高C．明显升高D．轻度升高E．不升高
女，15岁。乏力、面色苍白2年。查体：巩膜黄染，脾肋下4cm，其母有肝脾肿大和贫血史。红细胞2．8×1012/L，血红蛋白70g/L。白细胞6×109/L，血小板120×109/L，网织红细胞计数0.12，血红蛋白电泳发现异常区带。最可能的诊断是
根据下列题干及选项，回答 83～85 题：第 83 题 女，25岁，一个月来腰酸伴酱油色尿。体检：贫血面容，肝、脾不肿大，红细胞 2.5×1012/L，血红蛋白65g/L，白细胞4×109/L，血小板120×109/L，网织红细胞计数0.12， Ham试验阳性，Rous试验阳性（ ）
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g／L，红细胞3．26×1012／L，PLT67×109／L，X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是A．尼曼匹克病B．戈谢病C．嗜酸性肉芽肿D．地中海贫血E．糖原累积病
男，28岁，脾大2年，间有黄疸，近1 周再次出现黄疸。肝在右肋缘下触及，脾大左肋下5cm。血红蛋白70g／L，网织红细胞21‰球形红细胞30％，WBC15×109／L，血小板l00X 109／L，红细胞脆性增高，CoomBs 试验(一)，最有效的治疗A.脾切除B.糖皮质激素C.骨髓移植D.反复输血E.抗感染
患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。本病遗传方式是A、常染色隐性遗传B、常染色显性遗传C、X-连锁隐性遗传D、Y-连锁遗传E、X-连锁显性遗传
患者女，30 岁，一个月前无明显原因出现口眼干燥。半个月前出现四肢关节疼痛，以双侧肘膝关节明显，未经诊治。近几天出现进食时需用水冲服，无多饮多尿，大便正常，既往体健。查体:体温 36.8*C，血压 120/80mmHg.舌体干燥，口腔异味大，心肺腹检查未见异常， 肘、膝关节稍肿胀、轻压痛，下肢不肿。血常规:血红蛋白 96g/I，红细胞 3.1×1012/L，WBC 3.5×109/L，PLT 126×109/L。最具有诊断意义的实验室检查是?A.血清抗 sm 抗体B.空腹血糖 C. 血清 RF D. 血清抗 ssa，ssb 抗体
二十五岁，男性，发现肝、脾大十余年，巩膜黄染，有时右季肋部疼痛，近20天加重，不发热。查体：肝大肋下2cm，脾大肋下6～7cm。血红蛋白110g/L，网织红细胞20%，外周血片中球形红细胞30%，白细胞8.5×109/L，血小板74×109/L，红细胞渗透性脆性增高，Coombs试验阴性，Ham试验阴性。对此治疗应首选（）A、保肝治疗B、糖皮质激素C、免疫抑制剂D、血浆置换E、脾切除
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）A、尼曼匹克病B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、地中海贫血E、糖原累积病
男，28岁，脾大2年，间有黄疸，近1周再次出现黄疸。肝在右肋缘下触及，脾大左肋下5cm。血红蛋白70g/L，网织红细胞21%，球形红细胞30%，白细胞15×109/L，血小板100×109/L，红细胞脆性增高，Coombs试验（-）。最有效的治疗（）A、脾切除B、糖皮质激素C、骨髓移植D、反复输血E、抗感染
2岁患儿，食欲不好，喜吃粉笔，烦躁不安，皮肤黏膜苍白，肝脾淋巴结轻度大，血红蛋白60g/L，红细胞3x1012/L．首先应采取的诊断方法是（）A、脑脊液常规B、脑电图检查C、查血清铁D、查骨髓象，测血清叶酸和维生素B12E、查血清铁蛋白，红细胞内游离原卟啉
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）A、尼曼匹克病B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、地中海贫血E、糖原累积病
患者，男性，50岁，既往有肝炎病史，因呕血1天就诊。体格检查：贫血貌，血红蛋白80/L，血小板数50×109／L，白细胞数4．0×109／L，以下哪项为其主要临床表现（）A、疼痛，黄疸，乏力B、腹痛，无力，贫血C、肝大，腹胀，消瘦D、脾大，脾亢，黑便E、脾大，肝大，发热
1岁患儿，母乳喂养，未加辅食，约2个月前发现患儿活动少，不哭，不笑，面色蜡黄，表情呆滞，手及下肢颤抖。检查发现肝、脾增大，血红细胞1×1012／L，血红蛋白65g／L。血清铁、叶酸正常，血清维生素B12降低。该患儿贫血程度为（）。A、轻度贫血B、中度贫血C、重度贫血D、极重度贫血E、溶血性贫血
8个月患儿，母乳喂养，未加辅食，近2个月来面色苍黄，表情呆滞，肝肋下3cm腱反射亢进，踝阵挛阳性。血象：红细胞计数1.5×1012／L，血红蛋白65g/L，白细胞计数5×109/L，血片：红细胞体大，中央淡染不明显。该例患儿贫血分度为（）。A、轻度B、中度C、重度D、极重度E、极轻度
患者，10岁男孩，3天前右大腿扭伤，右大腿下端疼痛伴高热达39．5℃一天，白细胞15×10／L，疑为急性化脓性骨髓炎。体格检查有可能出现的体征有哪些（）A、右股骨下端皮温升高B、右股骨下端（干骺端）深压痛C、右股骨下端肿胀D、局部血管充盈怒张E、右膝关节伸屈受限F、右股骨下端痛觉减退
患者，女性，38岁。右膝外上方肿瘤4个月，膝关节伸屈活动受限，X线片示右股骨下端有一破坏灶，边缘膨胀，中央有肥皂泡样改变，向内已经超过中线，远端距关节面不足1cm，诊断为骨细胞癌，此时碱性磷酸酶活性（）。A、极度升高B、轻度升高C、明显升高D、中度升高E、不升高
女，25岁，脱发、四肢关节痛半年，肝脾轻度肿大，查：Hb60g/L，RBC1．8×1012／L，WBC7．7×109／L，血小板150×109／L，网织红细胞：12％，骨髓示增生性贫血，Ham试验（-），尿蛋白（++），最可能的诊断是（）A、再生障碍性贫血B、急性白血病C、自身免疫性溶血性贫血D、脾功能亢进E、阵发性睡眠性血红蛋白尿
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×1012/L，Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断（）A、尼曼匹克病B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、地中海贫血E、糖原累积病
患者女性，22岁。头晕乏力，两下肢有散在瘀斑，肝、脾未触及，血红蛋白46g／L，红细胞1.6×1012／L，白细胞数2.9×109／L，中性粒细胞32%，淋巴细胞68%，血小板计数34×109／L。为进一步确诊，首选的实验室检查是（）A、血清铁B、中性粒细胞碱性磷酸酶积分C、血沉D、骨髓细胞学检查E、骨髓细胞化学染色
单选题8个月患儿，母乳喂养，未加辅食，近2个月来面色苍黄，表情呆滞，肝肋下3cm腱反射亢进，踝阵挛阳性。血象：红细胞计数1.5×1012／L，血红蛋白65g/L，白细胞计数5×109/L，血片：红细胞体大，中央淡染不明显。该例患儿贫血分度为（）。A轻度B中度C重度D极重度E极轻度
单选题患者女性，21岁。头昏乏力，两下肢有散在瘀斑，肝、脾未触及，血红蛋白46g／L，红细胞1.2×1012／L，白细胞数1.8×109／L，中性32％，淋巴68％，血小板数25×109／L，骨髓增生低下，巨核细胞未见为进一步诊断，首选的实验室检查是（）A血清铁B中性粒细胞碱性磷酸酶积分C血沉D血清维生素B和叶酸的检测E网织红细胞计数
单选题1岁患儿，母乳喂养，未加辅食，约2个月前发现患儿活动少，不哭，不笑，面色蜡黄，表情呆滞，手及下肢颤抖。检查发现肝、脾增大，血红细胞1×1012／L，血红蛋白65g／L。血清铁、叶酸正常，血清维生素B12降低。该患儿贫血程度为（）。A轻度贫血B中度贫血C重度贫血D极重度贫血E溶血性贫血
单选题患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。A尼曼匹克病B戈谢病C嗜酸性肉芽肿D地中海贫血E糖原累积病
单选题女，38岁，右膝外上方肿痛4个月，膝关节伸屈活力受限，X线片示右股骨下端有一破坏灶，边缘膨胀，中央有肥皂泡样改变，向内已超过中线，远端距关节面不足1cm，诊断为骨细胞癌此时碱性磷酸酶活性（）A极度升高B中度升高C明显升高D轻度升高E不升高
单选题男，28岁，脾大2年，间有黄疸，近1周再次出现黄疸。肝在右肋缘下触及，脾大左肋下5cm。血红蛋白70g/L，网织红细胞21%，球形红细胞30%，白细胞15×109/L，血小板100×109/L，红细胞脆性增高，Coombs试验（-）。最有效的治疗（）A脾切除B糖皮质激素C骨髓移植D反复输血E抗感染