患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、肝糖原累积症E、苯丙酮尿症
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A、半乳糖血症
B、高精氨酸血症
C、组氨酸血症
D、肝糖原累积症
E、苯丙酮尿症
B、高精氨酸血症
C、组氨酸血症
D、肝糖原累积症
E、苯丙酮尿症
参考解析
解析：诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄（色素减少）这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。
相关考题：
患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症
患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是A．染色体核型分析B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．尿蝶呤分析E．T3、T4、TSH测定
男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 A、苯丙酮尿症B、组氨酸血症C、高精氧酸血症D、半乳糖血症E、肝糖原累积症
患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.半乳糖血下C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症
患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A、脑电图B、头颅CTC、染色体核型分析D、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定
患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E. 、 、TSH测定
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括A.毛发、皮肤色泽变浅B.智力发育落后C.惊厥D.尿和汗液有鼠尿臭味E.有特殊的皮纹
患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为（）A、给予镇静剂B、限制苯丙氨酸摄入量C、口服甲状腺素片D、口服碘化钾E、静推葡萄糖酸钙，口服维生素D
患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）A、癫痫B、苯丙酮尿症C、21-三体综合征D、呆小症E、甲状腺功能低下
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
单选题患儿，男，2岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为（ ）。A苯丙酮尿症B半乳糖血下C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症
单选题患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症
单选题患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）A半乳糖血症B苯丙酮尿症C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症
单选题患者，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（ ）。A苯丙酮尿症B组氨酸血症C高精氨酸血症D半乳糖血下E肝糖原累积症
单选题患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）A苯丙酮尿症B半乳糖血下C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症
单选题男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）A苯丙酮尿症B组氨酸血症C高精氧酸血症D半乳糖血症E肝糖原累积症