患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、肝糖原累积症E、苯丙酮尿症

患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A、半乳糖血症
B、高精氨酸血症
C、组氨酸血症
D、肝糖原累积症
E、苯丙酮尿症

参考解析

解析:诊断的依据还有患者有智能低下,惊厥发作,及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的,也可以根据此诊断。

相关考题:

患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

患儿男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症

患儿,男,2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E.T3、T4、TSH测定

男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 A、苯丙酮尿症B、组氨酸血症C、高精氧酸血症D、半乳糖血症E、肝糖原累积症

患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.半乳糖血下C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症

患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症

患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助A、脑电图B、头颅CTC、染色体核型分析D、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定

患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是()A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E. 、 、TSH测定

男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括A.毛发、皮肤色泽变浅B.智力发育落后C.惊厥D.尿和汗液有鼠尿臭味E.有特殊的皮纹

患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为()A、给予镇静剂B、限制苯丙氨酸摄入量C、口服甲状腺素片D、口服碘化钾E、静推葡萄糖酸钙,口服维生素D

患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为()A、癫痫B、苯丙酮尿症C、21-三体综合征D、呆小症E、甲状腺功能低下

苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是()A、智能发育落后B、惊厥C、毛发皮肤色泽变浅D、肌张力增高E、尿和汗液有鼠尿臭味

苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()A、惊厥B、智能发育落后C、肌张力增高D、毛发、皮肤色泽变浅E、尿和汗液有鼠臭味

患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验,该患儿可初步诊断为:()A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

单选题患儿,男,2岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。其可能的诊断为(  )。A苯丙酮尿症B半乳糖血下C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症

单选题患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()A苯丙酮尿症B半乳糖血症C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症

单选题患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验,该患儿可初步诊断为:()A半乳糖血症B苯丙酮尿症C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症

单选题患者,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为(  )。A苯丙酮尿症B组氨酸血症C高精氨酸血症D半乳糖血下E肝糖原累积症

单选题患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()A苯丙酮尿症B半乳糖血下C高精氨酸血症D组氨酸血症E肝糖原累积症

单选题男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()A苯丙酮尿症B组氨酸血症C高精氧酸血症D半乳糖血症E肝糖原累积症