患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T、T测定
患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T
、T
测定
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男孩 1 岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,明确诊断的检查是() A.血苯丙氨酸浓度测定B.血 T3、T4 测定C.染色体核型分析D.头颅 CTE.脑电图
患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白暂，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定
（2011）男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是A.血钙测定B.血氨基酸分析C.尿三氯化铁试验D.血清T、T、TSH测定E.染色体核型分析
(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
患儿，1岁，生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性应采取的措施是A.观察，抽搐时给予止抽搐药物B.口服甲状腺素片C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD.限制苯丙氨酸摄入量E.口服碘化钾
患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原贮积症
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A. 21-三体综合征B.笨丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A、脑电图B、头颅CTC、染色体核型分析D、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是A.血T、T、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是A.血钙测定B.血氨基酸分析C.尿三氮化铁试验D.血清T3,T4，TSH测定E.染色体核型分析
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）A、头颅CTB、脑电图C、染色体核型分析D、尿三氯化铁试验E、血液T3、T4测定
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、呆小病D、癫病E、佝偻病性手足抽搐症
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）A、血钙测定B、血氨基酸分析C、尿三氯化铁试验D、血清T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
单选题男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）A血钙测定B血氨基酸分析C尿三氯化铁试验D血清T3、T4、TSH测定E染色体核型分析
单选题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。下述哪一项对该患儿诊断最有帮助？（ ）A脑电图B头颅CTC染色体核型分析D尿三氯化铁试验E血液T3、T4测定
单选题患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）A头颅CTB脑电图C染色体核型分析D尿三氯化铁试验E血液T3、T4测定