头大、四肢短小,智能正常是A、佝偻病B、软骨发育不全C、垂体性侏儒症D、先天性巨结肠E、先天性甲状腺功能减低症

头大、四肢短小,智能正常是

A、佝偻病
B、软骨发育不全
C、垂体性侏儒症
D、先天性巨结肠
E、先天性甲状腺功能减低症

参考解析

解析:软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
临床表现:
1.侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显,肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短,患儿脂肪臃肿。至发成熟,平均身高男性为131±5.6cm,女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上,有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方,而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短,在下肢伸直位时,面部可碰到足趾。
2.头颅增大有的病人有轻度脑积水,穹隆及前额突出,马鞍型鼻梁,扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。
3.胸椎后突,腰椎前突,以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
4.胸腔扁而小,肋骨异常的短。
5.手指粗而短,分开,常可见4、5指为一组,2、3指为一组,拇指为一组,似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。

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