多选题患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。A血氨B腰椎穿刺C血遗传代谢病筛查D尿遗传代谢病筛查E患儿及父母染色体检查F父母血的遗传代谢病筛查G父母血型

多选题
患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。
A

血氨

B

腰椎穿刺

C

血遗传代谢病筛查

D

尿遗传代谢病筛查

E

患儿及父母染色体检查

F

父母血的遗传代谢病筛查

G

父母血型


参考解析

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