多选题患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。A血氨B腰椎穿刺C血遗传代谢病筛查D尿遗传代谢病筛查E患儿及父母染色体检查F父母血的遗传代谢病筛查G父母血型
多选题
患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。
A
血氨
B
腰椎穿刺
C
血遗传代谢病筛查
D
尿遗传代谢病筛查
E
患儿及父母染色体检查
F
父母血的遗传代谢病筛查
G
父母血型
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解析:
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单选题4岁患儿,明显水肿,血压90/60mmHg,尿蛋白(+++),尿红细胞0~2/HP,血浆白蛋白22g/L。如果此患儿有持续性氮质血症,诊断是()A慢性肾炎BIgA肾病C单纯性肾炎D肾炎性肾病E膜性肾病
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