三体综合征的核型?主要临床表现?
三体综合征的核型?主要临床表现?
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先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
嵌合型Down综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
21-三体综合征()A、染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C、染色体核型为:45,XO/46,XXD、染色体核型为:48,XXXYE、血清铜蓝蛋白值:50mg/L
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
单选题21-三体综合征()A染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C染色体核型为:45,XO/46,XXD染色体核型为:48,XXXYE血清铜蓝蛋白值:50mg/L
配伍题21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )A47,XY(XX),+21B46,XY(XX)/47,XY(XX),+21C46,XY(XX),-14,+t(14q21q)D46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
配伍题女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )A21-三体综合征标准型B21-三体综合征D/G易位型C21-三体综合征G/G易位型D21-三体综合征嵌合型核型E其他类型染色体病