患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）A、染色体核型分析B、血清T、T检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）
- A、染色体核型分析
- B、血清T、T检测
- C、智力测定
- D、超声心动图检查
- E、头颅CT
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患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是A.干血滴纸片检测TSH浓度B.测血清T4和TSH浓度C.TRH刺激试验D.X线腕骨片判定骨龄E.核素检查(甲状腺SPECT)
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为A.苯丙酮尿症B. 21-三体综合征C. 18-三体综合征D.呆小病 .E.黏多糖病
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是A.染色体核型分析B.血清T、T检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A、血T3、T4下降，TSH升高B、尿粘多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值5ng／mlD、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）A、干血滴纸片检测TSH浓度B、测血清T4和TSH浓度C、TRH刺激试验D、X线腕骨片判定骨龄E、核素检查（甲状腺SPECT）
单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊。查检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患者诊断考虑为（ ）。A18-三体综合征B21-三体综合征C苯丙酮尿症D呆小症E黏多糖病
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（ ）A染色体核型分析B铜蓝蛋白测定C智力测定D超声心动图检查E头颅CT
单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A血T、T下降，TSH升高B尿粘多糖阳性C药物刺激GH释放峰值5ng／mlD染色体检查异常E尿三氯化铁试验阳性
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A呆小病B21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A染色体核型分析B红细胞中SOD-1活性测定C淋巴母细胞转化试验D血清免疫球蛋白测定ECH释放试验
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）A染色体核型分析B血清T3、T4检测C智力测定D超声心动图检查E头颅CT
单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A苯丙酮尿症B21-三体综合征C18-三体综合征D呆小病E粘多糖病
单选题患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减低症C18-三体综合征D21-三体综合征E粘多糖病