患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病的基因突变位点是（）A、btkB、1cC、CYBAD、NCFIE、CD40L
患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA<50mg/L。该病的基因突变位点是（）
- A、btk
- B、1c
- C、CYBA
- D、NCFI
- E、CD40L
相关考题：
20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109／L，N 0．72，L 0．28，NBT阳性细胞95％；血清总Ig 180mg／L，IgA 40mg／L，IgM 90mg／L，该患儿最可能的诊断是胸腺发育不全A．X-连锁无丙种球蛋白血症B．联合免疫缺陷C．慢性肉芽肿病D．婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病例家族史的特点是（）A、其父系中男性可能有类似发病者B、其父系中女性可能有类似发病者C、其母系中男性可能有类似发病者D、其母系中女性可能有类似发病者E、其家族中可能有类似发病者，无性别差异
10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。确诊该病的基因突变位点是（）A、CYBBB、CYBAC、BtkD、CD40E、CD40L
5个月男婴，反复呼吸道感染和鹅口疮3个月，患肺炎2次。体检：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下1cm。血清IgG1.3g/L，IgM0.8g/L，IgA0.05g/L。患儿呼吸急促加重，发热39℃，多次血常规WBC（4～5）×10/L，N0.85~0.9，L0.11~0.15，首先选择的下一步检查（）A、骨髓涂片分析B、淋巴细胞亚群测定C、胸部CTD、肺穿刺活检和培养E、DNA分析
患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。首先考虑的诊断是（）A、胸腺发育不全B、X-连锁无丙种球蛋白血症C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症D、联合免疫缺陷病E、慢性肉芽肿病
10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。治疗该病首选的最安全方法是（）A、静脉注射丙种球蛋白替代治疗B、酶替代治疗C、细胞因子治疗D、干细胞移植E、骨髓移植
患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病最有效的治疗是（）A、骨髓移植B、脐血干细胞移植C、静脉注射丙种球蛋白D、血浆E、白细胞介素-2
10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。治疗该病首选的最安全方法是（）A、静脉注射丙种球蛋白替代治疗B、酶替代治疗C、细胞因子治疗D、干细胞移植E、骨髓移植
10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病例家族史的特点是（）A、其父系中男性可能有类似发病者B、其父系中女性可能有类似发病者C、其母系中男性可能有类似发病者D、其母系中女性可能有类似发病者E、其家族中可能有类似发病者，无性别差异
患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病的基因突变位点是（）A、btkB、1cC、CYBAD、NCFIE、CD40L
10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。确诊该病的基因突变位点是（）A、CYBBB、CYBAC、BtkD、CD40E、CD40L
男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×109／L，Hb109g／L，PLT115×109／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。确诊该病的基因突变位点是（）A、BtkB、CD40LC、CYBBD、NCFIE、WASP
8个月男孩，发热、咳嗽4天，加重伴气促2天，精神不振，食欲减退。查体：体温37.9℃，呼吸46次/分，咽部充血，双肺可闻及细湿啰音，心率140次/分，肝脏肋下1.0cm，血常规WBC8.2×10/L，L0.72，胸片示两肺可见小点片状阴影。按病理分类，本病属于（）A、间质性肺炎B、大叶性肺炎C、支气管肺炎D、间质性肺炎与支气管肺炎同时存在E、以上都不是
5个月男婴，反复呼吸道感染和鹅口疮3个月，患肺炎2次。体检：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下1cm。血清IgG1.3g/L，IgM0.8g/L，IgA0.05g/L。该病例的诊断除肺炎外，尚应考虑（）A、毛细支气管炎B、先天性支气管畸形C、原发性免疫缺陷病D、继发性免疫缺陷病E、全身性念珠菌病
患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病最有效的治疗是（）A、骨髓移植B、脐血干细胞移植C、静脉注射丙种球蛋白D、血浆E、白细胞介素-2
单选题男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×109／L，Hb109g／L，PLT115×10／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。确诊该病的基因突变位点是（）ABtkBCD40LCCYBBDNCFIEWASP
单选题患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。首先考虑的诊断是（）A胸腺发育不全BX-连锁无丙种球蛋白血症C婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症D联合免疫缺陷病E慢性肉芽肿病
单选题10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。首先考虑的诊断是（）A胸腺发育不全BX-连锁无丙种球蛋白血症C婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症D联合免疫缺陷病E慢性肉芽肿病
单选题患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。首先考虑的诊断是（）A胸腺发育不全BX-连锁无丙种球蛋白血症C婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症D联合免疫缺陷病E慢性肉芽肿病
单选题20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是该病最有效的治疗措施是（）A骨髓移植B脐血干细胞移植C静脉注射丙种球蛋白D胸腺移植Eγ-干扰素
配伍题1岁男孩，发热、咳嗽3天，不喘。双肺少量中小水泡音。胸片示双下肺野点片状阴影，可能诊断（）|8个月女婴，发热、咳嗽，喘憋重，面色苍灰，两肺大量哮鸣音及中湿啰音。可能诊断（）|小儿3个月，咳嗽气促3周，无发热，双肺可闻及湿啰音，胸片呈间质性改变。可能诊断（）|小儿3岁，低热咳嗽4天，呼吸平稳，双肺散在干湿啰音，可能诊断为（）A急性支气管炎B支气管肺炎C毛细支气管炎D金黄色葡萄球菌肺炎E衣原体肺炎
多选题5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×109/L.Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。确诊该病的基因突变位点是（）ABtkBCD40LCCYBBDATMECYBAFNCF1
单选题20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是导致该病的基因突变是（）ABtkBRAG-1CRAG-2Dγ-基因ECD40L
单选题患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病的基因突变位点是（）AbtkB1cCCYBADNCFIECD40L
单选题患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。该病的基因突变位点是（）AbtkB1cCCYBADNCFIECD40L
单选题10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。确诊该病的基因突变位点是（）ACYBBBCYBACBtkDCD40ECD40L
单选题10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG200mg/L，IgM100mg/L，IgA50mg/L。确诊该病的基因突变位点是（）ACYBBBCYBACBtkDCD40ECD40L