单选题患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）Aα-半乳糖苷酶活性测定Bb-半乳糖苷酶活性测定C己糖胺酶活性测定D芳基硫酸酯酶A活性测定E线粒体DNA点突变分析
单选题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）
A
α-半乳糖苷酶活性测定
B
b-半乳糖苷酶活性测定
C
己糖胺酶活性测定
D
芳基硫酸酯酶A活性测定
E
线粒体DNA点突变分析
参考解析
解析：
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男性，32岁，腹泻6年，每日4次稀便，无脓血，无发热，结肠镜检查：直肠、乙状结肠黏膜多发浅溃疡，伴充血、水肿，应诊断为A、疑诊为溃疡性结肠炎B、确诊为溃疡性结肠炎C、确诊为Crohn病D、胃肠功能紊乱E、肠结核
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是A、α-半乳糖苷酶活性测定B、b-半乳糖苷酶活性测定C、己糖胺酶活性测定D、芳基硫酸酯酶A活性测定E、线粒体DNA点突变分析眼科检查最可能发现的体征是A、眼球运动受限B、角膜混浊C、晶状体半脱位D、黄斑区樱桃花斑E、眼压增高
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患儿男，8岁，因“发作性肉眼血尿6个月”来诊。剧烈运动后加重，有时伴腹痛。查体：发育、营养正常，未见阳性体征。尿常规：RBC满视野，蛋白（＋）。首选检查为（ ）A、24h尿蛋白定量B、腹部B型超声C、尿红细胞形态检查D、腹部X线片E、肾活组织病理检查F、静脉肾盂造影
单选题患儿男，8岁，因“发作性肉眼血尿6个月”来诊。剧烈运动后加重，有时伴腹痛。查体：发育、营养正常，未见阳性体征。尿常规：RBC满视野，蛋白（＋）。首选检查为（ ）A24h尿蛋白定量B腹部B型超声C尿红细胞形态检查D腹部X线片E肾活组织病理检查F静脉肾盂造影
单选题病例对照研究中，调查对象应选择（ ）。A病例组为确诊患某病的病例，对照组为未患某病的人B病例组为确诊患某病的病例，对照组也是确诊患病的病例C病例组为可疑患某病的病例，对照组是确诊患病的病例D病例组为未患某病的人，对照组是确诊患病的病例E病例组与埘照组为未确诊患某病的人
单选题患者男，58岁，因“渐进性排尿困难6个月，腰骶部疼痛1个月”来诊。PSA80ng/ml。为明确诊断，首选检查是（）A膀胱镜检查及活检B尿常规C尿液查癌细胞D肛门指诊及穿刺活检E脊柱、骨盆CT
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