患儿女,11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年,症状渐加重,诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁,无不适主诉。应该采取A、羊水细胞检查,如(+),终止妊娠B、终止妊娠C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂D、避免近亲结婚E、出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗
患儿女,11岁。动作笨拙、行为异常、智能障碍1年,症状渐加重,诊断为肝豆状核变性。其弟弟现7岁,无不适主诉。应该采取
A、羊水细胞检查,如(+),终止妊娠
B、终止妊娠
C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂
D、避免近亲结婚
E、出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗
相关考题:
患儿男性6岁,诊断为肝豆状核变性,症见言语不清,张嘴流涎,表情呆板,脘痞呕恶,纳差,动作迟缓笨拙,肢体震颤。舌苔腻,脉弦滑。治疗应首选的方剂是 A、泻心汤B、补阳还五汤C、缓肝理脾汤D、涤痰汤E、二陈汤
男性,45岁,4年来进行性全身不自主舞蹈样动作和智能减退,最可能的诊断为 A、肝豆状核变性B、Huntington舞蹈病C、迟发性运动障碍D、Creutzfeldt-Jakob病E、Sydenham舞蹈病
17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性B.典型肝豆状核变性C.症状前肝豆状核变性D.可能的肝豆状核变性E.可疑的肝豆状核变性
肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是:A.胆道排铜异常B.细胞内异常蛋白存在C.铜蓝蛋白合成障碍D.溶酶体缺陷