患儿男，3岁。因智力低下，视物不清就诊，经询问，家人反映在吃奶期间经常吐奶，大便稀。查体：患儿皮肤黄染，肝脾肿大，营养不良，有白内障。该患儿最可能的诊断是（ ）。A.营养失调B.侏儒症C.乳糖不耐受D.半乳糖血症E.糖原贮积症
患儿男，3岁。因智力低下，视物不清就诊，经询问，家人反映在吃奶期间经常吐奶，大便稀。查体：患儿皮肤黄染，肝脾肿大，营养不良，有白内障。该患儿最可能的诊断是（ ）。
A.营养失调
B.侏儒症
C.乳糖不耐受
D.半乳糖血症
E.糖原贮积症
B.侏儒症
C.乳糖不耐受
D.半乳糖血症
E.糖原贮积症
参考解析
解析：半乳糖血症急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疽、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
相关考题：
患儿G2P1，生后母乳喂养，吃奶好，体重增长满意，大便黄色，41天因黄疸不退去医院就诊。体检：反应好，面色红黄，头面部及胸腹部皮肤黄染，肝肋下1cm，质软。以下哪一诊断可能性最大A、新生儿ABO溶血病B、婴儿肝炎综合征C、新生儿胆道闭锁D、母乳性黄疸E、新生儿败血症
男孩，8天，因反应差，吸吮无力2天就诊。查体：皮肤黄染，呼吸平稳，脐轮红肿，有黄色分泌物、臭。腹胀，肝肋下3cm。该患儿最可能的诊断是A．新生儿生理性黄疸B．新生儿低血糖C．新生儿败血症D．新生儿肝炎E．新生儿溶血病
某患儿，生后2天，出现吃奶少、反应差，皮肤、巩膜有黄染；查体：T35℃，精神萎靡、麻木，心肺(一)，脐部可见少量脓性分泌物，产前孕母有胎膜早破史。该患儿可能的诊断是A．新生儿化脓性脑膜炎B．新生儿破伤风C．新生儿黄疸D．新生儿败血症E．新生儿硬肿症
共用题干患儿男，2天。母乳喂养，吃奶少，反应差，体温不升，皮肤巩膜中度黄染，两下肢轻度水肿，脐周红肿，脐窝有少许分泌物，腹软，肝肋下3cm，脾肋下2cm。诊断为新生儿败血症。最根本的治疗措施A:蓝光治疗B:输新鲜血C:应用敏感抗生素D:静脉补充营养E:复温
共用题干患儿，女，生后4天。母乳喂养，吃奶少，反应差，体温不升，皮肤巩膜中度黄染，两下肢轻度水肿，脐周红肿，腋窝有少许分泌物，腹软，肝肋下3cm，脾肋下2cm。该患儿最可能患A:母乳性黄疸B:溶血症C:败血症D:病毒性肝炎E:硬肿症
患儿男，出生后7天，因皮肤黄染5天入院。查体：患儿精神状态佳。颜面及巩膜黄染，胎便为墨绿色。小便正常。实验室查体：血胆红素230μmol/L，患儿的初步诊断是（ ）。A.新生儿缺血缺氧性脑病B.新生儿颅内出血C.新生儿败血症D.生理性黄疸E.病理性黄疸
新生儿，女，出生7天。生后第4天发现面部皮肤黄染，今起患儿出现嗜睡拒奶、反应差。查体T 36.5℃，面部及躯干皮肤黄染，前囟隆起，肌张力低下。血清胆红素为292μmol/L。患儿可能发生了（ ）。A.脑疝B.肝炎综合征C.胆红素脑病D.中毒性脑病E.化脓性脑膜炎
5个月男婴，因腹泻1周就诊。大便稀水样，带奶瓣，无发热，吃奶好。体检：营养发育可，无脱水貌，心肺正常，腹平软，无触痛。化验：大便WBC（-），RBC（-），脂肪球（+）。此患儿最不可能的诊断是（）A、真菌性肠炎B、轮状病毒肠炎C、侵袭性大肠杆菌肠炎D、生理性腹泻E、喂养不当引起的腹泻
患儿，20天，出生体重4公斤，嗜睡，吃奶少，便秘，查体：皮肤黄染，前囟4．3厘米，心肺听诊无殊，腹略胀，脐疝，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）A、苯丙酮尿症甲状腺B、新生儿溶血症C、先天性甲状腺功能低下症D、粘多糖1型
患儿生后2天，出现吃奶少、反应差，皮肤巩膜有黄染；查体：T：35℃，精神萎靡，心肺（－），脐部可见少量脓性分泌物，产前孕母有胎膜早破史。该患儿可能的诊断是（）A、新生儿化脓性脑膜炎B、新生儿破伤风C、新生儿黄疸D、新生儿败血症E、新生儿硬肿症
出生38天女婴，生后2周开始出现皮肤、巩膜黄染，呈进行性加重，尿布黄染，大便呈灰白色，查体：精神差，腹肌软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肿大，移动性浊音阴性。哪项辅助检查最具诊断价值（ ）A、血生化检查B、腹部平片C、B超D、CTE、经皮肝穿活检
男孩，8天，因反应差，吸吮无力2天就诊。查体：皮肤黄染，呼吸平稳，脐轮红肿，有黄色分泌物、臭。腹胀，肝肋下3cm。该患儿最可能的诊断是（）A、新生儿生理性黄疸B、新生儿低血糖C、新生儿败血症D、新生儿肝炎E、新生儿溶血病
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿可诊断为（）。A、营养不良轻度B、营养不良轻度伴中度脱水C、营养不良重度D、营养不良重度伴重度脱水E、营养不良轻度伴重度脱水F、营养不良，免疫缺陷病
单选题某患儿，生后2天，出现吃奶少、反应差，皮肤、巩膜有黄染；查体：T35℃，精神萎靡、麻木，心肺（-），脐部可见少量脓性分泌物，产前孕母有胎膜早破史。该患儿可能的诊断是（）A新生儿化脓性脑膜炎B新生儿破伤风C新生儿黄疸D新生儿败血症E新生儿硬肿症
单选题35天女孩，生后2周出现皮肤、巩膜黄染，进行性加重，大便呈灰白色，尿布黄染，查体，精神差，肝脾肿大，全腹无压痛，反跳痛及肌紧张，移动性浊音阴性。最具诊断价值的辅助检查（）A血生化检查BB超CCTD腹部平片E经皮肝穿活检
单选题患儿，20天，出生体重4公斤，嗜睡，吃奶少，便秘，查体：皮肤黄染，前囟4．3厘米，心肺听诊无殊，腹略胀，脐疝，肝、脾肋下未及，神经系统（-）。该患儿可能的疾病是（）A苯丙酮尿症甲状腺B新生儿溶血症C先天性甲状腺功能低下症D粘多糖1型
单选题患儿男，3天。第一胎足月顺产，出生18小时发现皮肤黄染，吃奶好。体检：反应好，皮肤巩膜中度黄染，肝肋下2cm。子血型B，母血型O，血清胆红素257μmol/L(15mg/dl)。最可能的诊断为A新生儿肝炎B败血症C新生儿ABO溶血病D新生儿Rh溶血病E胆道闭锁
单选题患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿可诊断为（）。A营养不良轻度B营养不良轻度伴中度脱水C营养不良重度D营养不良重度伴重度脱水E营养不良轻度伴重度脱水F营养不良，免疫缺陷病