患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A、呆小病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、半乳糖血症E、粘多糖症
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
- A、呆小病
- B、21-三体综合征
- C、苯丙酮尿症
- D、半乳糖血症
- E、粘多糖症
相关考题：
患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容E.智力低下，癫痫发作
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A、血T3、T4下降，TSH升高B、尿粘多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值5ng／mlD、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）A、智力低下，癫痫发作B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A血T3、T4下降，TSH升高B尿粘多糖阳性C药物刺激GH释放峰值5ng／mlD染色体检查异常E尿三氯化铁试验阳性
单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A血T、T下降，TSH升高B尿粘多糖阳性C药物刺激GH释放峰值5ng／mlD染色体检查异常E尿三氯化铁试验阳性
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A呆小病B21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A染色体核型分析B红细胞中SOD-1活性测定C淋巴母细胞转化试验D血清免疫球蛋白测定ECH释放试验
单选题营养不良的最初症状是（）A智力发育呆滞B肌肉张力低下C运动功能发育迟缓D身长低于正常E体重不增或下降