染色体数目异常患者,子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断。无条件做产前诊断者则不宜结婚。() 此题为判断题(对,错)。
染色体数目异常患者,子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断。无条件做产前诊断者则不宜结婚。()
此题为判断题(对,错)。
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关于X连锁显性遗传病正确的是()。 A.常见病种:抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎B.如果女性是患者,则子代再发风险是1/2C.如果女性是患者,假如不能进行产前诊断,不能治疗,不宜生育,或只能生育女性D.女性为致病基因携带者,如果不能进行产前诊断,则只能生育女性E.男性患者可以生育或只能生育男性
30、一对夫妻生育一胎先天性心脏病伴智力障碍的患儿,现女方妊娠12周,有产前诊断需求,我们下一步应采用的诊疗措施为:A.建议孕妇本人现阶段行绒毛取样染色体检查产前诊断B.建议孕妇本人孕16周后行羊水穿刺染色体检查产前诊断C.建议患儿行遗传学检查明确患病原因,若病因明确可行针对性产前诊断D.建议夫妻双方行遗传学检查,若为遗传性疾病携带者可行针对性产前诊断
9. 以下关于儿童21-三体综合征诊断与预防的叙述中,错误的是()A.染色体核型分析是该病确诊依据B.典型患者淋巴细胞的荧光原位杂交呈现3个21号染色体的荧光信号C.孕母年龄愈大,子代罹患该病的风险率愈高D.羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可实现产前诊断E.若母亲为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险率较低