脆性X染色体综合症
脆性X染色体综合症
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下列说法错误的是（）A、自闭症最终发展成精神发育迟滞B、精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大C、唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D、随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大E、唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
多选题下列说法错误的是（）A自闭症最终发展成精神发育迟滞B精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大C唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大E唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（ ）A克汀病BDown's syndromeCTurner's syndromeDKlinefelter's syndromeE脆性X染色体综合征
单选题下列哪项与短串联重复序列（STR）位点的不稳定性相关（）A脆性X综合症、重症肌无力和Huntington 舞蹈症B脆性X综合症、重症肌无力和Kearns-sayre综合症CKearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Huntington 舞蹈症DKearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-sayre综合症
单选题脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（ ）A大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C性格温和，语言单调重复或性格孤僻D多数性腺发育不良E脆性X染色体检出率为10%～50%
填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。