单选题颅面骨发育不全（Crouzon综合征）大部分病例的致病基因是（）AFGFR2BBMPR2CTGFRDIGFRECBFα1
单选题
颅面骨发育不全（Crouzon综合征）大部分病例的致病基因是（）
A
FGFR2
B
BMPR2
C
TGFR
D
IGFR
E
CBFα1
参考解析
解析：
暂无解析
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患者男性，3岁，因“短头、突眼、面中部后缩”来诊。查体：额头后缩，双侧眼球突出，上颌后缩发育不良，呈青蛙眼、鹦鹉鼻外貌。X线片：颅骨内板指压征。此颅面畸形的诊断应为A、颅面骨发育不全（Crouzon综合征）B、尖头并指畸形Ⅰ型（Apert综合征）C、尖头并指畸形Ⅴ型（Pfeiffer综合征）D、短头畸形E、舟状头畸形F、三角头畸形此颅面畸形患者的手术方式有A、早期额眶前移矫正短头、降低颅内压B、后期行LeFortⅢ型截骨术前移C、早期行Monobloc手术，后期根据上颌骨发育情况酌情行LeFortⅢ截骨D、后期行LeFortⅡ截骨前移E、早期行冠状缝眶壁扩大切除术F、早期行Monobloc手术，后期行LeFortⅡ型截骨术前移手术并发症有A、颅内血肿B、颅内感染C、贫血D、脑脊液鼻漏E、失明或视力减退F、营养不良
患者男性，1岁，因“出生后即发现头部眼眶偏斜”来诊。查体：额部后缩扁平，眼眶后缩，以眶上缘为著，鼻根偏向患侧，患侧眼轻度斜视，健侧眼视力正常。X线片：额骨内板可见指压征。患儿智商与同龄儿童相似。该患者的诊断是A、头颅偏斜B、前斜头畸形，单侧冠状缝早闭症C、后斜头畸形，单侧人字缝早闭症D、三角头畸形E、颅面骨发育不全（Crouzon综合征）该患者的治疗方案、术式是A、枕骨瓣转位固定B、LeFortⅢ型截骨术C、额眶前移整复术D、颅缝线状切开术E、全颅截骨术
下列对应关系中正确的有( ) A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
患者女性，26岁，因“面部不对称要求手术治疗”来诊。既往史：18年前行外耳重建术，6年前行双颌截骨术。查体：右侧下颌骨发育不良，颏部偏斜，上下咬合关系基本正常。患者优先选择的手术方法有A、颏成形术B、LeFort截骨术C、右侧下颌骨高密度多孔聚乙烯（Medpor）充填术D、下颌骨升支劈开术E、右侧自体下颌骨外板充填术F、右侧下颌骨硅橡胶假体充填术G、胸大肌肌瓣游离移植术H、血管吻合的肩胛皮瓣充填术较准确的诊断是（提示 X线下颌骨全景片：右侧髁状突缺失。）A、第一二鳃弓综合征B、颅颌面裂C、单侧颜面发育不良D、下颌面骨发育不全（Treacher-Collins综合征）E、颅骨缝早闭F、颅面骨发育不全（Crouzon综合征）G、尖头并指畸形Ⅰ型（Apert综合征）针对该患者，Medpor假体的优点主要有（提示 如果患者选择高密度多孔聚乙烯（Medpor）假体充填。）A、价格便宜B、手感好C、操作简单D、没有采用自体骨充填供区的创伤E、良好的生物相容性F、容易塑形
下列疾病中不属于先天性颅面畸形的是 A、下颌面骨发育不全（Treacher-Collins综合征）B、半面短小C、尖头并指畸形Ⅰ型（Apert综合征）D、唐氏综合征（Down综合征）E、发育性下颌前突畸形
单选题患者男性，1岁，因“出生后即发现头部眼眶偏斜”来诊。查体：额部后缩扁平，眼眶后缩，以眶上缘为著，鼻根偏向患侧，患侧眼轻度斜视，健侧眼视力正常。X线片：额骨内板可见指压征。患儿智商与同龄儿童相似。该患者的诊断是（）A头颅偏斜B前斜头畸形，单侧冠状缝早闭症C后斜头畸形，单侧人字缝早闭症D三角头畸形E颅面骨发育不全（Crouzon综合征）
单选题下列疾病中不属于先天性颅面畸形的是（）A下颌面骨发育不全（Treacher-Collins综合征）B半面短小C尖头并指畸形Ⅰ型（Apert综合征）D唐氏综合征（Down综合征）E发育性下颌前突畸形
多选题Crouzon病（先天性颅面骨发育不良）包括哪些先天畸形（）。A脑小畸形B狭颅症C面骨发育不良D颅底陷入E先天性脑积水