单选题患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A智能低下B特殊面容C血清TSH，T4检查D染色体核型分析E血浆游离氨基酸分析
单选题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
A
智能低下
B
特殊面容
C
血清TSH，T4检查
D
染色体核型分析
E
血浆游离氨基酸分析
参考解析
解析：
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患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能低下C、苯丙酮尿症D、18-三体综合征E、13-三体综合征
男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A、智力低下B、特殊外貌C、血清TSH、T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊。查检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患者诊断考虑为（ ）。A18-三体综合征B21-三体综合征C苯丙酮尿症D呆小症E黏多糖病
单选题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）A软骨发育不良B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E黏多糖病
单选题患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下述哪一项最具有确诊意义？（ ）A特殊面容B智能低下C血清TSH、T4检查D染色体核型分析E血浆游离氨基酸分析
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