单选题男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。ADown综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症
单选题
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
A
Down综合征（21-三体综合征）
B
软骨发育不良
C
先天性甲状腺功能减低症
D
佝偻病
E
苯丙酮尿症
参考解析
解析：
相关考题：
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、癫痫E、组氨酸血症
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、软骨发育不良C、先天性甲状腺功能减低症D、维生素D缺乏病E、苯丙酮尿症
配伍题男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D维生素D缺乏病E苯丙酮尿症
单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）ADown综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
单选题(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是A唐氏综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D维生素D缺乏病E苯丙酮尿症
单选题苯丙酮尿症早期诊断依据是（）A毛发黄、皮肤白B尿有特殊鼠尿臭味C尿三氯化铁试验阳性D特殊面容伴癫痫发作E血氨基酸分析