单选题10个月男婴，不能独坐。眼距宽，眼裂小。鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯手。该小儿最可能的诊断是（）A呆小病B先天愚型C佝偻病活动期D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全
单选题
10个月男婴，不能独坐。眼距宽，眼裂小。鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯手。该小儿最可能的诊断是（）
A
呆小病
B
先天愚型
C
佝偻病活动期
D
苯丙酮尿症
E
先天性脑发育不全
参考解析
解析：
先天愚型，即21-三体综合征，属于常染色体畸变，主要表现为眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，通贯手。佝偻病活动期主要表现为方颅、串珠肋，漏斗胸，O形腿，X形腿等。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿味。
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单选题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）A软骨发育不良B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E黏多糖病
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）。A21-三体综合征B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症
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单选题患儿，女，18个月，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）。A21-三体综合征B佝偻病C先天性甲状腺功能减低症D软骨发育不良E苯丙酮尿症
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。ADown综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症
单选题1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）A呆小症B先天愚型C苯丙酮尿症D佝偻病活动期E软骨发育不良
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