外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症
外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
眼距宽，耳位低，舌伸口外，掌厚指短，阴囊舌A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
临床常见的常染色体疾病除外 A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p＇-综合征E、X三体综合征
属于性染色体疾病的有 A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形
外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良（）A、脆性X综合征B、Kilinefelter综合征C、Turner综合征D、Down综合征E、呆小症
外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A、脆性X综合征B、Kilinefelter综合征C、Turner综合征D、Down综合征E、呆小症
以下最容易引起晕厥或猝死的综合征是（）。A、Brugada综合征B、SⅠSⅡSⅢ综合征C、早期复极综合征D、X综合征E、预激综合征
Turner综合征最常见的染色体核型是（）。A、46，Xr（X）B、46，Xi（Xq）C、45，X/46，XXD、45，XOE、45，X/46，XY
小儿染色体病中最常见的为（）A、18三体综合征B、13三体综合征C、5P-综合征D、21三体综合征E、脆性X染色体综合征
导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病
45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
单选题核型为45，X者可诊断为（）。AKlinefelter综合征BDown综合征CTurner综合征D猫叫样综合征EEdward综合征
单选题身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）A脆性X综合征BKilinefelter综合征CTurner综合征DDown综合征E呆小症
单选题由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A脆性X综合征BDown综合征CTurner综合征DKlinefelter综合征ERett综合征
单选题外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）A脆性X综合征BKilinefelter综合征CTurner综合征DDown综合征E呆小症
配伍题核型47，XX(XY)（ ）|核型5P-（ ）|核型45，X（ ）ATurner综合征BKlinefelter综合征CCatcrySyndrome(猫叫综合征)DEdwards综合征EDown综合征