A.18-三体综合征B.其他类型染色体病C.21-三体综合征标准型D.21-三体综合征嵌合型E.21-三体综合征D、G易位型女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)
A.18-三体综合征
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)
参考解析
解析:
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根据题示回答 147~149 题:(共用题干)3岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。第 147 题 该患儿最可能的诊断为( )A.18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.2l一三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症
根据题示回答 122~124 题:(共用题干)患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。第122题:该患儿最可能的诊断为 ( )A.18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症
A.18-三体综合征B.其他类型染色体病C.21-三体综合征标准型D.21-三体综合征嵌合型E.21-三体综合征D、G易位型男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21
单选题胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是()A8-三体综合征B13-三体综合征C16-三体综合征D18-三体综合征E21-三体综合征