A.18-三体综合征B.其他类型染色体病C.21-三体综合征标准型D.21-三体综合征嵌合型E.21-三体综合征D、G易位型女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)

A.18-三体综合征
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型

女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)

参考解析

解析:

相关考题:

根据题示回答 147~149 题:(共用题干)3岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。第 147 题 该患儿最可能的诊断为( )A.18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.2l一三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症

根据题示回答 122~124 题:(共用题干)患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。第122题:该患儿最可能的诊断为 ( )A.18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症

具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良( )A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.9-三体综合征E.8-三体综合征

具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄( )A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.9-三体综合征E.8-三体综合征

临床常见的常染色体疾病除外 A、唐氏综合征(21-三体综合征)B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p'-综合征E、X三体综合征

该患儿最可能的诊断为A.18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症

儿科染色体病中最常见的是A.18-三体综合征B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21一三体综合征E.脆性X染色体综合征

小儿染色体病中最常见的为( )A.18-三体综合征B.脆性X体综合征C.21-三体综合征D.13-三体综合征E.5P-综合征

儿科染色体病中最常见的是A.18-三体综合征B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21-三体综合征E.脆性X染色体综合征

A.18-三体综合征B.其他类型染色体病C.21-三体综合征标准型D.21-三体综合征嵌合型E.21-三体综合征D、G易位型男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21

2个月婴儿,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A.18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.13-三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症E.21-三体综合征

先天愚型染色体检查绝大部分为( )A.18-三体畸变B.21-三体畸变C.D/G易位D.G/C易位E.嵌合型

胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是()A、8-三体综合征B、13-三体综合征C、16-三体综合征D、18-三体综合征E、21-三体综合征

1959年Lejune发现的第一例染色体病为()。A、18三体综合征B、13三体综合征C、21三体综合征D、15三体综合征E、猫叫综合征

单选题Edwards综合征()A18三体综合征B16三体综合征C14三体综合征D12三体综合征

单选题胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是()A8-三体综合征B13-三体综合征C16-三体综合征D18-三体综合征E21-三体综合征