单选题

苯丙酮尿症可表现为（）

A 特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶

B 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷

C 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大

D 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味

E 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

解析： 这是一组记忆应用题，考核对几种常见的可致智能损害的先天性遗传代谢病的鉴别诊断，错选率约18％。本组题虽属记忆题，各病的共同特征都是智能低下，但如我们从理解角度，了解不同病的基本病理过程，就不难鉴别。智能发育有赖于大脑有足够数量分化完好的神经元以及良好的髓鞘发育，前者在6个月之内是关键时期。多种．先天性疾病，因其缺乏促进脑细胞分化的重要物质或是有害代谢产物影响而可致智能低下。此外，由于缺陷的物质不一，除脑受损外，还会有器官特异性损害，而表现出不同病的其他特征而作为临床鉴别的依据。题目所给条件中，A至D均有特殊外貌和智能低下，但并未具体给出其外貌的特征，而是给以了外貌以外的特异改变的条件。第26、27题是临床最常见的两种可致智能低下的先天性疾病，第28题，苯丙酮尿症虽少见，但早期诊断和处理可避免智能低下，故也有其重要性。克汀病是先天性甲状腺功能减低症的旧称，而先天性愚型是唐氏体综合征的旧称。我们从三种病的基本缺陷出发，就不难得出正确答案。先天性甲状腺功能低下（甲低）是各种原因所致甲状腺素合成不足。甲状腺素除对脑分化起重要作用之外，是骨骼生长必需，它促进骨生长和成熟。因此，缺乏时可致生长迟缓，其中其主要影响在长骨，因而表现为四肢短小。唐氏综合征虽四肢也短，但其皮肤不粗糙而可鉴别。皮温低下与甲状腺不足所致代谢低下有关。甲低的各种临床表现基本缘于代谢低下，它无异常代谢产物堆积，故不会发生肝脾肿大或有异常代谢产物在体液中积聚并从尿、汗中排出所致的异味。甲低时面色也苍黄，因"面色蜡黄"，可能导致错选。但是，甲低的症状都是"低下"的表现，虽脑发育异常，但从不发生任何形式的抽搐和神经-肌肉兴奋性增高的表现，所以E给以的"头和舌震颤"的条件，可以作为排除甲低的依据。苯丙酮尿症(PKU)是代谢缺陷病，因苯丙氨基酸羟化酶缺陷致高苯丙氨酸血症，成为生化缺陷和临床表现的核心。它除致中枢发育障碍外，过高的苯丙氨酸需经旁路代谢清除和排出，旁路代谢形成的苯丙酮酸和苯乙酸有异味，当它从尿、汗中排出使相应体液具霉臭味，而成为PKU临床诊断的重要特殊线索。唐氏体综合征是染色体畸变性疾病，多一条21号染色体使基因剂量不平衡而产生各种躯体异常。患者除生长迟缓外，肌张力低下，关节松弛而致过伸是其突出表现之一，肌张力低下虽非特异性症状，如PKU的BH4缺乏型也会呈肌张力低下；但结合A项给以的另一条件-第5指单褶，则是唐氏综合征体所具，而PKU不出现。综合以上，并延伸至临床鉴别诊断的这一类型题目，往往是同时给以相同表现，其次是相对特异，但在同时给以的其中二种病中会重叠，而最后一般总会给对某个病是相对特异的条件。这也就是我们在临床鉴别诊断常应用的"树枝"状的思路。