单选题多巴反应性肌张力障碍的致病基因为()AATP7BBDYT-1CUCH-L1DGCH-1EIT15
单选题
多巴反应性肌张力障碍的致病基因为()
A
ATP7B
B
DYT-1
C
UCH-L1
D
GCH-1
E
IT15
参考解析
解析:
暂无解析
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患者女,25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感,易摔倒,后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻,下午加重,严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d,略好转。神经系统查体:脑神经未见明显异常,四肢肌张力增高,四肢肌力5级,痉挛步态,脊柱侧弯,马蹄内翻足,腱反射活跃,病理反射未引出,双手静止性震颤;深、浅感觉检查正常,双侧角膜K-F环(-)。予多巴丝肼片125mg/d,4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。该患者最可能的诊断是( )A、肝豆状核变性B、扭转痉挛C、重症肌无力D、多巴反应性肌张力障碍E、脑性瘫痪F、遗传性痉挛性截瘫有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )A、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降B、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢C、动态脑电图D、血清铜蓝蛋白E、脊髓MRI检查F、基因检测多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括( )A、儿童少年起病B、女性发病多于男性C、帕金森病样表现D、症状的昼间波动性E、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效F、阳性家族史多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )A、三磷酸鸟苷环化水解酶基因B、酪氨酸羟化酶基因C、Parkin基因D、DJ-1基因E、PINK-1基因F、LRRK2基因
单选题能缓解氯丙嗪引起的急性肌张力障碍的药物是()A金刚烷胺B左旋多巴C卡比多巴D苯海索E溴隐亭