单选题肝豆状核变性()A染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B染色体核型为:45,XO/46,xxC血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)D染色体核型为:48,XXXYE血清铜蓝蛋白值:50mg/L
单选题
肝豆状核变性()
A
染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B
染色体核型为:45,XO/46,xx
C
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D
染色体核型为:48,XXXY
E
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
参考解析
解析:
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17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性B.典型肝豆状核变性C.症状前肝豆状核变性D.可能的肝豆状核变性E.可疑的肝豆状核变性
单选题肝豆状核变性可见( )。ABCDE