单选题典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。AEdward综合征BDown综合征C猫叫样综合征DTurner综合征EKlinefelter综合征
单选题
典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
A
Edward综合征
B
Down综合征
C
猫叫样综合征
D
Turner综合征
E
Klinefelter综合征
参考解析
解析：
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相关考题：
Turner综合征的表现特征不包括A．表型为女性，有女性生殖器官B．身材矮小，但智能发育基本正常C．身材矮小，多伴有智能发育异常D．可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E．青春期女性第二性征不发育
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）A体质性青春期延迟BTurner综合征C垂体性侏儒D腺垂体功能减退E甲状腺功能减退
Turner综合征的表现特征不包括（）A、表型为女性，有女性生殖器官B、身材矮小，但智能发育基本正常C、身材矮小，多伴有智能发育异常D、可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E、青春期女性第二性征不发育
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A、蛋白同化激素B、雌激素C、生长激素D、垂体后叶素E、雄激素F、孕激素
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是（）A、左房室瓣狭窄B、主动脉瓣关闭不全C、室间隔缺损D、主动脉缩窄E、房间隔缺损
患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是（）A、心电图B、超声心动图C、冠状动脉CTD、胸部X线片E、PET-CT
关于外胚叶发育不良，叙述错误的是（）。A、包括无汗性、有汗性及其他少见综合征B、无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗C、出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传，以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现D、无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主E、可伴智力低下、癫痫和侏儒症
单选题患者女，24岁。原发性闭经患者，身高1.34m，第二性征未发育，有蹼颈，肘外翻，生殖器幼稚型。最可能的诊断为（）A先天性子宫发育不全B侏儒症C特纳综合征D21三体综合征ESwayer综合征
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）。A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型
单选题Turner综合征的表现特征不包括（）A表型为女性，有女性生殖器官B身材矮小，但智能发育基本正常C身材矮小，多伴有智能发育异常D可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等E青春期女性第二性征不发育
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型G子宫附件超声
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A蛋白同化激素B雌激素C生长激素D垂体后叶素E雄激素F孕激素
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）。A垂体性侏儒B甲状腺功能减退C低促性腺激素型性腺功能减退症DTurner综合征E体质性青春期延迟F性早熟
配伍题皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短（ ）|皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称（ ）|身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育（ ）|身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（ ）|身材矮小常在第三百分位数左右，年身高增长4cm，智力和性发育正常（ ）ATurner综合征B家族性矮身材C先天性甲低D性早熟E生长激素缺乏症
单选题身材矮小、四肢短、智力性发育异常应考虑（）A垂体性侏儒症B克汀病C软骨发育不良D家族性身材矮小E营养不良