单选题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）A胎膜绒毛细胞核型分析B羊水细胞性染色质检测C羊水细胞染色体分析D羊水细胞生化检测E羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
单选题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
A
胎膜绒毛细胞核型分析
B
羊水细胞性染色质检测
C
羊水细胞染色体分析
D
羊水细胞生化检测
E
羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
参考解析
解析：
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1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为A．呆小病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．黏多糖病
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见( )A.骨龄落后B.性发育延迟C.免疫功能低下D.先天性肾病E.先天性心脏病
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1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为A.骨骼X线检查B.智力测定C.尿氨基酸过筛D.血清T、T检查E.染色体核型分析
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A、呆小病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）A、免疫功能低下B、性发育延迟C、骨龄落后D、先天性肾病E、先天性心脏病
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）A、尿氨基酸过筛B、智力测定C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、染色体检查
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）A、母亲受孕时年龄过大B、父母智力水平C、遗传因素D、病毒感染E、放射线
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