多选题患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。A受孕前全面评价身体各个系统的功能B定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形C择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常D如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠E如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育F新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
多选题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。
A
受孕前全面评价身体各个系统的功能
B
定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形
C
择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常
D
如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠
E
如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
F
新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
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解析：
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患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是（）（提示：患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。）A染色体核型B垂体－性腺轴功能评价C血、尿渗透压D垂体－肾上腺皮质功能评价E垂体MRIF胸部CT
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患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）A、受孕前全面评价身体各个系统的功能B、定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形C、择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常D、如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠E、如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育F、新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）A、垂体性侏儒B、甲状腺功能减退C、低促性腺激素型性腺功能减退症D、Turner综合征E、体质性青春期延迟F、性早熟
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是（）A、生长激素测定B、妇科超声C、染色体核型分析D、甲状腺激素测定E、胸部X线片
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）A、多胎妊娠的概率高B、死胎率高C、存活胎儿中染色体异常的发生率高D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高E、子宫发育成熟后受孕的成功率高F、自然受孕的成功率极低（＜5%）
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）A、45XOB、45，XO/46，XYC、45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大D、45，XO/46，X，i（Y）E、46，XYF、45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小
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多选题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（ ）A45.XOB46，XXC45，XO/46，XXD47.XXYE46，Xi（Xq）
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单选题患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是（）A生长激素测定B妇科超声C染色体核型分析D甲状腺激素测定E胸部X线片
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）。A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型G子宫附件超声
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。A确诊Turner综合征后立即应用B18岁以后应用C身高已经达到最大高度后开始应用D剂量为成人剂量的2倍E剂量为成人剂量的1/6～1/4F18岁以后停止应用
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多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）。A每日睡前皮下注射B每日清晨皮下注射C推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍D推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍E每4～6个月评价身高生长速度F每年身高增长＜2cm时可以停用