单选题患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（ ）A苯丙氨酸羟化酶B二氢生物蝶呤还原酶C6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D鸟苷三磷酸环化水合酶E以上都不足
单选题
患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（ ）
A
苯丙氨酸羟化酶
B
二氢生物蝶呤还原酶
C
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D
鸟苷三磷酸环化水合酶
E
以上都不足
参考解析
解析：
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患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A.苯丙氨酸羟化酶B.二氢生物蝶呤还原酶C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸氧化酶
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