患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。其病因是A、Btk基因突变B、血小板抗体产生C、WASP基因突变D、染色体畸变E、γC基因突变
患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。
其病因是
其病因是
A、Btk基因突变
B、血小板抗体产生
C、WASP基因突变
D、染色体畸变
E、γC基因突变
B、血小板抗体产生
C、WASP基因突变
D、染色体畸变
E、γC基因突变
参考解析
解析：WASP基因分析，发现突变时，可确诊WAS患者、筛查携带者，并进一步产前诊断WAS胎儿。
相关考题：
患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。以下哪项实验室特征具有诊断价值A、抗核抗体阳性B血小板体积减小B、血小板体积减小C、骨髓巨核细胞减少D、血清IgG水平降低E、血清IgE水平升高
患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。该患儿最可能的临床诊断是A、X连锁血小板减少症B、特发性血小板减少症C、自身免疫性血小板减少症D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E、反复呼吸道感染
患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。以下哪项实验室特征具有诊断价值（）A、抗核抗体阳性B、血小板体积减小C、骨髓巨核细胞减少D、血清IgG水平降低E、血清IgE水平升高
患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。其病因是（）A、Btk基因突变B、血小板抗体产生C、WASP基因突变D、染色体畸变E、γc基因突变
患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。本病的根治手段是（）A、脾脏切除B、静脉注射免疫球蛋白输注C、广谱抗生素治疗D、免疫重建E、输注血小板
患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。该患儿最可能的临床诊断是（）A、X连锁血小板减少症B、特发性血小板减少症C、自身免疫性血小板减少症D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E、反复呼吸道感染
男性，25岁，上感发热1周后，躯体四肢出现广泛散在红色丘疹、斑丘疹，表面有银白色鳞屑，刮去鳞屑呈半透明薄膜，再刮去薄膜出现小血点，自觉瘙痒，其母亲有同类病史。此患者首先应考虑的诊断是（）A、湿疹B、玫瑰糠疹C、寻常型银屑病D、毛发红糠疹E、白色糠疹
单选题患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×10／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。其病因是（）ABtk基因突变B血小板抗体产生CWASP基因突变D染色体畸变Eγc基因突变
单选题患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×10／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。该患儿最可能的临床诊断是（）AX连锁血小板减少症B特发性血小板减少症C自身免疫性血小板减少症D湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E反复呼吸道感染
单选题患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×10／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。本病的根治手段是（）A脾脏切除B静脉注射免疫球蛋白输注C广谱抗生素治疗D免疫重建E输注血小板
单选题患儿男，2.5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109/L，此后血小板波动于5～30×109/L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。该患儿最可能的临床诊断是（）AX连锁血小板减少症B特发性血小板减少症C自身免疫性血小板减少症D湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E反复呼吸道感染
单选题患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。本病的根治手段是（）A脾脏切除B静脉注射免疫球蛋白输注C广谱抗生素治疗D免疫重建E输注血小板
单选题患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×10／L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。以下哪项实验室特征具有诊断价值（）A抗核抗体阳性B血小板体积减小C骨髓巨核细胞减少D血清IgG水平降低E血清IgE水平升高