头大，四肢短小，智力正常是A.先天性甲状腺功能减低症B.佝偻病C.软骨发育不全D.垂体性侏儒症E.先天性巨结肠
属于致死性骨发育不良的畸形有A、软骨不发育B、成骨不全Ⅱ型C、短肋多指综合征D、致死性侏儒E、软骨发育不良
身材矮小、四肢短、智力性发育异常应考虑()。 A.垂体性侏儒症B.克汀病C.软骨发育不良D.家族性身材矮小E.营养不良
智力正常，外观矮小，全身比例匀称的是A.先天性甲状腺功能减低症B.佝偻病C.软骨发育不全D.垂体性侏儒症E.先天性巨结肠
身材矮小、四肢短、智力性发育异常应考虑（）A、垂体性侏儒症B、克汀病C、软骨发育不良D、家族性身材矮小E、营养不良
哪种新生儿侏儒症的头颅可以正常（）。A、软骨发生不全B、扭曲性发育异常C、变形性发育异常D、状软骨发育异常E、软骨发育不全
头大、四肢短小，智能正常最可能是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症E、先天性巨结肠
头大，四肢短小，智力正常是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症E、先天性巨结肠
匀称性矮小的是（）A、先天愚型B、软骨发育不全C、黏多糖病D、垂体性侏儒症E、先天性甲状腺功能减低症
外观矮小，全身比例匀称是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症E、先天性巨结肠
下列哪项不是“软骨发育不全”骨质改变特点（）A、小骨盆B、短肢型侏儒C、头颅增大D、骨质改变为非对称性E、手指粗短，呈"三叉戟"样
“短肢型侏儒”可见于（）A、假性软骨发育不全B、晚发型脊柱骨骺发育不良C、关节-眼病D、黏多糖病Ⅶ型E、致密性骨发育不全
软骨发育不全是一种（）发育障碍性侏儒，四肢与躯干长短不成比例的矮小畸形。A、骨骼B、胶原C、软骨D、骨骺E、肌肉
尿中黏多糖增高的是（）A、先天愚型B、软骨发育不全C、黏多糖病D、垂体性侏儒症E、先天性甲状腺功能减低症
有黏液性水肿的是（）A、先天愚型B、软骨发育不全C、黏多糖病D、垂体性侏儒症E、先天性甲状腺功能减低症
某城市医院的94075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少？
多选题属于致死性骨发育不良的畸形有（）。A软骨不发育B成骨不全Ⅱ型C短肋多指综合征D致死性侏儒E软骨发育不良
单选题软骨发育不全是一种（）发育障碍性侏儒，四肢与躯干长短不成比例的矮小畸形。A骨骼B胶原C软骨D骨骺E肌肉
多选题哪种新生儿侏儒症的头颅可以正常（）。A软骨发生不全B扭曲性发育异常C变形性发育异常D状软骨发育异常E软骨发育不全
判断题软骨发育不全是一种失比例、肢根型侏儒。A对B错
单选题均称性矮小的是（）A先天愚型B软骨发育不全C承霤病D垂体性侏儒症E先天性甲状腺功能减低症
单选题有黏液性水肿的是A先天愚型B软骨发育不全C黏多糖病D垂体性侏儒症E先天性甲状腺功能减低症
单选题下列哪项不是“软骨发育不全”骨质改变特点（ ）A小骨盆B短肢型侏儒C头颅增大D骨质改变为非对称性E手指粗短，呈三叉戟样
单选题外观矮小，全身比例匀称是A先天性甲状腺功能减低症B佝偻病C软骨发育不全D垂体性侏儒症E先天性巨结肠
单选题“短肢型侏儒”可见于（）A假性软骨发育不全B晚发型脊柱骨骺发育不良C关节-眼病D黏多糖病Ⅶ型E致密性骨发育不全
单选题身材矮小、四肢短、智力性发育异常应考虑（）A垂体性侏儒症B克汀病C软骨发育不良D家族性身材矮小E营养不良
配伍题外观矮小，全身比例匀称是（）|头大，四肢短小，智力正常是（）|智能低下，特殊面容是（）A先天性甲状腺功能减低症B佝偻病C软骨发育不全D垂体性侏儒症E先天性巨结肠