10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是A．先天愚型B．佝偻病C．苯丙酮尿症D．缺乏维生素B12E．呆小病

10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

A．先天愚型

B．佝偻病

C．苯丙酮尿症

D．缺乏维生素B12

E．呆小病

相关考题：

苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A、智力低下B、尿和汗液有鼠臭味C、惊厥D、毛发、皮肤色泽变浅E、肌张力增高
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苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（ ）。A．肌张力增高B．毛发、皮肤色泽变浅C．尿和汗液有鼠尿臭味D．智力低下E．惊厥
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10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用A．尿三氧化铁试验B．血清苯丙氨酸浓度测定C．尿黏多糖试验D．Guthrie试验(细菌抑制法)E．苯丙氨酸耐量试验
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8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A．近3～4个月发现呆滞，智力落后B．可有抽搐发作，肌张力高C．毛发黄褐色D．皮肤粗糙，四肢短粗E．尿有“鼠尿味”
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4个月婴儿,皮肤颜色浅白,体格和智力发育迟缓,出现肌张力增高,腱反射亢进,尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为 A、糖原代谢病B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、呆小症E、21-三体综合征
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苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是A．肌张力增高B．毛发、皮肤色泽变浅C．惊厥D．智力低下E．尿和汗液有鼠尿臭味
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(共用题干) 女婴，5个月。生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5h前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助A.染色体核型分析B.血T3测定C.脑电图D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定E.尿三氯化铁试验
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4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为A、糖原代谢病B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、呆小症E、21-三体综合征
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10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是A、缺乏维生素B12B、呆小病C、先天愚型D、佝偻病E、苯丙酮尿症
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