如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为A、男性假两性畸形 B、真两性畸形 C、女性假两性畸形 D、性腺发育不全 E、先天性肾上腺皮质增生
如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为
A、男性假两性畸形
B、真两性畸形
C、女性假两性畸形
D、性腺发育不全
E、先天性肾上腺皮质增生
B、真两性畸形
C、女性假两性畸形
D、性腺发育不全
E、先天性肾上腺皮质增生
参考解析
解析: 染色体核型为46,XX,因此为女孩,血17α羟孕酮升高,提示缺乏 21-羟化酶,诊断为女性假两性畸形。
相关考题:
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
嵌合型Down综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
患者女,15岁,因“身高矮于同龄人,青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高,并出现阴蒂肥大,肌肉发达,皮肤较黑。10岁后身高增长减慢,就诊时矮于同龄人,青春期无月经来潮。查体:BP 110/70 mmHg;身高161 cm,体重63 kg,指间距154 cm,上部量87 cm,下部量74 cm;全身皮肤色素沉着,毛发重,上唇胡须较重,下颌胡须少许,腹正中线、双下肢毳毛增多,可见喉结,乳房发育差,乳晕色素沉着,小阴茎样阴蒂,约3 cm。染色体核型:46,XX。妇科B超:幼稚子宫,卵巢正常。肾上腺CT:双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑A、先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)B、家族性高睾酮血症C、特发性中枢性性早熟D、卵巢肿瘤E、MuCune-Albright综合征患者的性早熟不属于A、非GnRH依赖性性早熟B、GnRH依赖性性早熟C、外周性性早熟D、异性性早熟E、假性性早熟下列实验室检查中符合该患者的是A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低
A.血清铜蓝蛋白值:50mg/LB.染色体核型为:48,XXXYC.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)E.染色体核型为:45,XO/46,XX21-三体综合征( )
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)B.染色体核型为:48,XXXYC.染色体核型为:45,XOD.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
A.血清铜蓝蛋白值:50mg/LB.染色体核型为:48,XXXYC.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性睾丸发育不全综合征( )
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)B.染色体核型为:48,XXXYC.染色体核型为:45,XOD.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21E.染色体核型为:45,XO/46,XX嵌合型Down综合征
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)B.染色体核型为:48,XXXYC.染色体核型为:45,XOD.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
A.染色体核型为:46,Xdel(Xp)B.染色体核型为:48,XXXYC.染色体核型为:45,XOD.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21E.染色体核型为:45,XO/46,XX先天性睾丸发育不全综合征
患者女,15岁,因“身高矮于同龄人,青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高,并出现阴蒂肥大,肌肉发达,皮肤较黑。10岁后身高增长减慢,就诊时矮于同龄人,青春期无月经来潮。查体:BP110/70mmHg;身高161cm,体重63kg,指间距154cm,上部量87cm,下部量74cm;全身皮肤色素沉着,毛发重,上唇胡须较重,下颌胡须少许,腹正中线、双下肢毳毛增多,可见喉结,乳房发育差,乳晕色素沉着,小阴茎样阴蒂,约3cm。染色体核型:46,XX。妇科B超:幼稚子宫,卵巢正常。肾上腺CT:双侧肾上腺增粗。下列实验室检查中符合该患者的是()。A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低
25岁,女性,婚后2年同居,性生活正常,未孕来诊。14岁初潮,月经稀发3~6月1次,量少,20岁后出现闭经,雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学,初中后矮于大部分同学,比多数女同学有力量。皮肤较黑,男性体态,体毛较多,喉结明显,嗓音男性,体格健壮,身高约154cm。如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为()A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征(完全型)G、雄激素不敏感综合征(不完全型)H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形
单选题男性假两性畸形( )A染色体核型46XY,生殖腺为睾丸B染色体核型为46XX,生殖腺为睾丸C染色体核型为46XY,生殖腺为卵巢D染色体核为46XX,生殖腺为卵巢E社会性别为男性